Solidaritate pentru persoanele cu boli rare

Ziua de 29 februarie a fost stabilită ca Ziua Internațională a Bolilor Rare, fiind cea mai rară zi din calendar și este celebrată în data de 28/29 februarie, în fiecare an. Evenimentul reprezintă un moment de reflecție la nivel global, dedicat creșterii gradului de conștientizare cu privire la bolile rare și la impactul profund pe care acestea îl au asupra vieții pacienților, familiilor și societății. Totodată, ziua susține dreptul persoanelor care trăiesc cu o boală rară la șanse egale, îngrijire medicală adecvată și acces echitabil la diagnostic și tratament.

Mesajul cheie al anului 2026 – „Mai mult decât vă puteți imagina!” – subliniază complexitatea realității, adesea insuficient cunoscută, a persoanelor afectate de boli rare și a provocărilor cu care se confruntă acestea și familiile lor. Este un apel la empatie, solidaritate, echitate și acțiune – valori care nu ar trebui să fie opționale, ci asumate de întreaga societate.

Mesajul din acest an ne invită să privim dincolo de statistici. Viața cu o boală rară înseamnă mai mult decât simptome. Înseamnă copii care au nevoie de sprijin adaptat, adulți care se confruntă cu bariere invizibile și familii care luptă zilnic, având nevoie de comunități informate și solidare.

Ziua Internațională a Bolilor Rare reprezintă o oportunitate de a crește gradul de conștientizare în rândul publicului larg; încuraja diagnosticarea timpurie și dezvoltarea de soluții terapeutice adecvate; susține cercetarea și inovația în domeniu; promova incluziunea socială și respectarea drepturilor pacienților.

O boală rară este definită ca o afecțiune care afectează mai puțin de 1 din 2.000 de persoane. Deși fiecare boală în parte este rară, impactul cumulativ este semnificativ. În România, potrivit estimărilor Alianței Naționale pentru Boli Rare, aproximativ un milion de persoane sunt afectate.

În prezent, sunt identificate peste 6.000 de boli rare, caracterizate printr-o mare heterogenitate, simptomatologie diversă și grade diferite de severitate, necesitând metode variate de diagnostic și tratamente specifice, inclusiv medicamente orfane.

Pacienții cu boli rare se confruntă frecvent cu diagnostice întârziate, acces limitat la specialiști și terapii și disparități majore în serviciile de sănătate, în funcție de zona geografică. Se estimează că doar 5–6% dintre pacienți beneficiază de tratamente specifice autorizate, iar accesul la acestea diferă semnificativ între statele europene.

În acest context, apelul pentru un Plan European de Acțiune pentru Bolile Rare devine tot mai urgent. Un astfel de cadru comun ar contribui la reducerea inegalităților, la îmbunătățirea rezultatelor medicale și la garantarea faptului că nici un pacient nu este lăsat în urmă din cauza rarității bolii sau a locului în care trăiește.

Un instrument esențial pentru înțelegerea amplorii și impactului bolilor rare îl reprezintă dezvoltarea unor registre naționale care să colecteze date sistematic și standardizat.

În acest sens, Institutul Național de Sănătate Publică, cu avizul Consiliului Național pentru Boli Rare al Ministerului Sănătății, a demarat dezvoltarea Registrului Național al Bolilor Rare, în acord cu recomandările Consiliului Uniunii Europene. Acesta va constitui o resursă strategică pentru caracterizarea epidemiologică și pentru fundamentarea politicilor publice în domeniu.

Responsabilitatea de a îmbunătăți viața persoanelor cu boli rare este una colectivă. Autoritățile, profesioniștii din sănătate și mediul academic, mass-media și societatea civilă sunt chemați să colaboreze pentru construirea unui sistem mai accesibil și mai echitabil, pentru combaterea stigmatizării și promovarea incluziunii și a unei vieți demne și independente.

Adriana VENE